
Où en est la recherche ?
Les avancées de la recherche contribuent à une compréhension plus fine de l’autisme, aujourd’hui reconnu comme un trouble du neurodéveloppement impliquant des facteurs génétiques et des particularités du fonctionnement cérébral.
- L’autisme, désormais étudié sur des bases scientifiques solides, est reconnu comme un trouble du neurodéveloppement.
- La recherche progresse et met en lumière les particularités cérébrales et génétiques à l’origine de l’autisme.
- Les recommandations de la HAS définissent des bonnes pratiques basées sur des preuves scientifiques, pour garantir des interventions efficaces et de qualité.
Comprendre l’autisme : un long chemin
L’autisme a été décrit pour la première fois en 1943 par le psychiatre américain Leo Kanner, qui parle d’ « autisme infantile précoce ». À la même époque, Hans Asperger, en Autriche, décrit des enfants avec des particularités sociales et une intelligence souvent préservée. Longtemps mal compris, l’autisme a été attribué à tort à des causes psychologiques.
À partir des années 1980, la recherche a permis d’identifier nombreux mécanismes biologiques impliqués dans l’autisme, principalement génétiques.
Cette évolution a permis de
- dépasser les interprétations erronées et parfois culpabilisantes des familles,
- reconnaître l’autisme comme un trouble du neurodéveloppement,
- recentrer la recherche sur des mécanismes biologiques et cognitifs.
Pour en savoir plus
- [Article web] Inserm, 2024. Autisme.
Une meilleure connaissance du cerveau autiste
Les recherches récentes ont permis d’identifier des particularités dans le fonctionnement du cerveau chez les personnes autistes, notamment dans les régions impliquées dans la communication, les émotions et la perception sensorielle.
Ces avancées ouvrent la voie à un diagnostic plus précis et plus précoce. Elles permettent également de mettre en place des adaptations au quotidien pour limiter la surcharge sensorielle ou favoriser l’apprentissage.
Génétique et autisme
Aujourd’hui, plus de 200 gènes ont été identifiés comme associés à un risque accru d’autisme. Ces gènes influencent le développement et le fonctionnement atypiques du cerveau, contribuant à l’apparition de particularités cognitives, sensorielles et sociales.
Des recherches s’appuient sur des bases de données constituées par de nombreuses équipes, françaises et européennes, pour mieux comprendre l’impact des variations génétiques (et d’autres facteurs) sur l’apparition de l’autisme, sur sa sévérité et sur l’évolution des profils.
En effet, la génétique ne détermine pas seule l’autisme : elle interagit avec d’autres facteurs qui doivent être identifiés plus précisément.
Pour en savoir plus
- Projet R2D2
- [Article scientifique] Leblond et al., 2024. A Genetic Bridge Between Medicine and Neurodiversity for Autism.
- [Article web] Inserm, 2024. Autisme – Un trouble du neurodéveloppement qui affecte les relations interpersonnelles.
- [Article web] Institut Pasteur, 2023. Autisme : l’influence de la génétique sur les symptômes.
Les CRA au cœur des grandes études nationales
Les Centres Ressources Autisme (CRA) sont des partenaires essentiels de la recherche. Ils contribuent notamment à la création de cohortes longitudinales telles que :
- Marianne : qui a pour objectifs de mieux comprendre l’impact des facteurs environnementaux, d’identifier les parcours de soin les plus efficaces et de mieux détecter les signes précoces d’autisme.
- EpiTED : qui vise à mieux comprendre les besoins spécifiques des personnes autistes.
- ELENA : qui suit des enfants dès le diagnostic afin d’étudier les trajectoires de développement.
Les collaborations entre CRA, hôpitaux universitaires, chercheurs et associations garantissent une recherche participative et ancrée dans la réalité quotidienne des personnes autistes et de leurs familles.
Centres d’excellence
Les centres d’excellence pour les troubles du neurodéveloppement, labellisés dans le cadre de la Stratégie Nationale pour les TND, fédèrent des actions de recherche, de formation et d’innovation en lien avec le territoire. Ils sont tous adossés à un CRA et sont au nombre de six :
- EXAC·T – Tours (Pr Frédérique Bonnet-Brilhault)
- InovAND – Île-de-France (Pr Richard Delorme)
- CeAND – Montpellier (Pr Amaria Baghdadli)
- iMIND – Lyon (Pr Caroline Demily, Dr Angela Sirigu)
- STRAS&ND – Strasbourg (Pr Carmen Schröder et autres)
- CRA Aquitaine – Bordeaux (Pr Anouck Amestoy)
Les Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles (RBPP)
Les Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles (RBPP) de la Haute Autorité de Santé (HAS) sont des directives destinées à orienter les professionnels dans la mise en place de leurs interventions, en s’appuyant sur des données scientifiques fiables. Les RBPP visent à assurer des interventions sécurisés, efficaces et de qualité.
Dans le cadre de l’autisme, les RBPP déconseillent les approches non validées scientifiquement (comme certaines thérapies alternatives) et recommandent des interventions globales, éducatives et comportementales.
